קיבלתם אבחנה?
אם בדו״ח הגנטי של הילד שלכם מופיע IRF2BPL, כתבנו עמוד בעברית פשוטה שמסביר מה זה, מה אנחנו יודעים, ועם מי לדבר.
למדריךIRF2BPL · ישראל
ארבע משפחות בישראל. אנחנו מתעדים כל אחת מהן.
אנחנו ההורים של ליבי. בנינו את האתר הזה כדי לעזור לקהילה הקטנה של המשפחות בישראל המתמודדות עם תסמונת IRF2BPL — שנמצא אחת את השנייה, שנקדם את המחקר, ושנוודא שאף ילד ישראלי לא יישכח כשטיפול יהיה אפשרי.
הסיפור של ליבי
כאן יבוא הסיפור של ליבי — שכתבו ההורים שלה. כמה פסקאות קצרות על מי היא, מתי הגיעה האבחנה, ואיך נראים החיים היום. הסיבה שאנחנו מספרים אותו: כדי שמשפחות אחרות שמחפשות תשובות יזהו את עצמן ויפנו אלינו.
L
תמונה אמיתית תתווסף בקרוב
איפה המשפחות הישראליות
כיום מוכרות לנו ארבע משפחות בישראל. לא כולן מופיעות עדיין על המפה — אנחנו מוסיפים סיכה רק לאחר קבלת הסכמת המשפחה.
המדע
מה ידוע כיום על הגן, על קבוצת המאובחנים בעולם, ועל ההתקדמות בטיפול הגנטי — מבוסס על הספרות המקצועית.
לעמוד המדע