קיבלתם אבחנה?
אם הרופא הזכיר את NEDAMSS או שבדו״ח הגנטי של הילד שלכם מופיע IRF2BPL, כתבנו עמוד בעברית פשוטה שמסביר מה זה, מה אנחנו יודעים, ועם מי לדבר.
למדריךNEDAMSS · IRF2BPL · ישראל
ארבע משפחות בישראל. אנחנו מתעדים כל אחת מהן.
אנחנו ההורים של ליבי. בנינו את האתר הזה כדי לעזור לקהילה הקטנה של המשפחות בישראל המתמודדות עם NEDAMSS — תסמונת הנגרמת ממוטציות בגן IRF2BPL. בנינו את האתר כדי שהמשפחות ימצאו אחת את השנייה, כדי לקדם את המחקר, וכדי לוודא שאף ילד ישראלי לא יישכח כשטיפול יהיה אפשרי.
הסיפור של ליבי
כאן יבוא הסיפור של ליבי — שכתבו ההורים שלה. כמה פסקאות קצרות על מי היא, מתי הגיעה האבחנה, ואיך נראים החיים היום. הסיבה שאנחנו מספרים אותו: כדי שמשפחות אחרות שמחפשות תשובות יזהו את עצמן ויפנו אלינו.
L
תמונה אמיתית תתווסף בקרוב
איפה המשפחות הישראליות
כיום מוכרות לנו ארבע משפחות בישראל. לא כולן מופיעות עדיין על המפה — אנחנו מוסיפים סיכה רק לאחר קבלת הסכמת המשפחה.
המדע
מה ידוע כיום על הגן, על קבוצת המאובחנים בעולם, ועל ההתקדמות בטיפול הגנטי — מבוסס על הספרות המקצועית.
לעמוד המדע