מדריך למשפחות
אבחנת NEDAMSS / IRF2BPL — מה עכשיו?
אנחנו ההורים של ליבי. כתבנו את הדף הזה למשפחה הבאה שתשמע מהרופא את המילה NEDAMSS, או תפתח דו״ח גנטי ותמצא בו את האותיות IRF2BPL. נתחיל בעיקר: אתם לא לבד, יש עוד ילדים בארץ, ואפשר לדבר איתנו.
מה זה NEDAMSS / IRF2BPL
NEDAMSS הוא השם הקליני של התסמונת. הוא ראשי תיבות באנגלית של הביטויים האופייניים: עיכוב התפתחותי עם נסיגה, תנועות לא רצוניות, אובדן דיבור ופרכוסים. הסיבה הביולוגית היא שינוי בגן בשם IRF2BPL — בדרך כלל יופיע השם הזה בדו״ח הגנטי שלכם. כשיש בגן שינוי שלא אמור להיות שם (״מוטציה״ או ״וריאנט פתוגני״), הגן לא עובד כמו שצריך, וזה משפיע על האופן שבו המוח של הילד מתפתח. אצל כל ילד זה נראה אחרת.
האם זה תורשתי?
ברוב המקרים שתועדו בעולם, השינוי הוא de novo — כלומר הוא הופיע לראשונה אצל הילד עצמו, ולא הועבר אליו מההורים. זאת בדרך כלל הקלה משמעותית להורים שדואגים שמא ״עשיתם משהו לא בסדר״. לא עשיתם.
כמה נדיר זה?
מאוד. נכון לתחילת 2026, מתועדים בעולם כ-70 ילדים בלבד עם וריאנטים פתוגניים בגן הזה. אנחנו מכירים בישראל ארבע משפחות. כל משפחה חדשה שמצטרפת חשובה — גם בשבילה, גם בשביל המחקר.
אתם לא הראשונים, ויש עם מי לדבר
אם אתם הורים שזה עתה קיבלו אבחנה — שלחו לנו אימייל. אנחנו לא רופאים, אנחנו הורים אחרים שעברו את אותה הדרך, ושמחים לדבר.
שלחו לנו אימיילcontact@nedamss.com
מה אנחנו לא
אנחנו לא צוות רפואי. אנחנו לא מציעים אבחנה, אבחנה אפשרית רק בבדיקה גנטית. אנחנו לא מציעים טיפול — אין כיום טיפול מאושר. אנחנו אנשים שהיו במקום שלכם, ושמחים לחבר אתכם הלאה.